Два редких заболевания выявлено у новорожденных в Хакасии

С начала 2024 года в республике 1572 малыша сразу после рождения прошли расширенный неонатальный скрининг. Это 98,5% от всех детей, появившихся на свет в Хакасии. Обследования проводятся в рамках федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга». Финансирование идет из федерального и регионального бюджетов.

Расширенный неонатальный скрининг позволил выявить у двоих новорожденных серьёзные заболевания.

- У одного ребёнка заболевание выявлено на доклиническом этапе, медицинская помощь оказывается в полном объёме. У ещё одного малыша заболевание являлось критическим. В будущем беременность у таких родителей должна планироваться только после консультации генетика, – отметили в пресс-службе Минздрава Хакасии.

С 2023 года программа неонатального скрининга значительно расширена с обследования на пять заболеваний до 41. Тестируют всех новорожденных: доношенных на 1-2-е сутки, недоношенных – на 7-е сутки. Для скрининга необходимо несколько капель капиллярной крови из пяточки новорожденного. Их наносят на тест-бланки и доставляют в лабораторию.